News & events - Keyword : Medical genetics

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Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

A droite, oeil de drosophile atteinte de cécité

Découverte d’un gène provoquant une cécité

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l’heure actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d’anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16’000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu’ils provoquent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l’enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d’une famille ayant des enfants atteints par l’anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène, MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics, en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité. L’identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.

Malformations artério-veineuses cérébrales

Une mutation cellulaire à l’origine d’anévrismes cérébraux

Les malformations artério-veineuses sporadiques du cerveau – un type grave d’anévrisme cérébral – constituent l’une des principales causes d’hémorragie cérébrale chez les jeunes adultes et les enfants. Affectant une quinzaine de personnes sur 100 000, il s’agit d’un développement anormal du système vasculaire cérébral qui peut survenir lors de la vie fœtale.

En identifiant son origine – une mutation somatique des cellules endothéliales qui forment la couche interne des vaisseaux sanguins – des chercheurs de l’Université de Genève (ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis) et de l’Université de Toronto, au Canada, montrent l’impact que peut avoir une telle mutation et ouvrent des pistes pour améliorer le traitement. Leurs résultats sont à lire dans le New England Journal of Medicine.

Bannière UNIGE - Faculté de Médecine - HUG

Leçon d'adieu - Prof. Stylianos E. Antonarakis

Le génome et la logique de médecine

Stylianos Antonarakis portrait

Conférence du Prof. Stylianos Antonarakis, ancien directeur d’iGE3, retiré de ses fonctions de directeur du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine le 1er octobre 2017.

Jeudi 2 novembre 2017 - 12 h 30
CMU – Auditoire Alex-F. Müller / A250, 2ème étage

  • Conférence publique suivie d’un apéritif
  • Entrée libre
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iGE3 seminar - Stanislas Lyonnet

Non-coding genomic alterations in human development anomalies

 
Stanislas Lyonnet portrait © Inserm / Patrice Latron

Stanislas Lyonnet, Professor
Imagine Institute & University Paris Descartes
& Department of Medical Genetics
at Hôpital Necker-Enfants Malades
Paris, France

Thursday, September 24, 2015 – 14 h 15
CMU – Auditorium C150

Host: Stylianos E. Antonarakis
Information: Nema Bliggenstorfer (disabled)

Stanislas Lyonnet is Professor of Genetics at Paris Descartes University since 1995, and a clinical geneticist at Hôpital Necker-Enfants Malades. As the principal investigator of an INSERM group (Genetics and embryology of malformations), founding member of the Imagine Institute, he has conducted several studies aiming to localize and identify the genes involved in inborn errors of development. He is the author or co-author of 350 publications in peer-reviewed journals.

He is responsible for the European Master of Genetics (Paris Descartes-Paris Diderot), and served as a member of the INSERM Scientific Advisory Board. He was responsible for launching the Rare Diseases Research Program of the French National Agency for Research (ANR). He is a section editor of the European Journal of Human Genetics, and a member of the editorial board of Human Molecular Genetics.

Stanislas Lyonnet was awarded the Jean Hamburger prize in 2006, the INSERM Research Prize in 2009, and the Collery Prize (National Academy of Medicine) in 2012. He was elected President of the European Society of Human Genetics in 2013.

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iGE3 inauguration

Wednesday, February 8, 2012 • 13 h 30
CMU - Auditorium A250
Free admission

13 h 30 - Official addresses

Prof. Jérôme LACOUR, vice-dean of the Sciences Faculty
Prof. Dominique SOLDATI-FAVRE, vice-dean of the Medicine Faculty
Prof. Jean-Dominique VASSALLI, rector of the University of Geneva
M. Charles BEER, member of the State Council in charge of the DIP

14 h 00 - Presentation of iGE3

Prof. Stylianos E. ANTONARAKIS, director of iGE3

14 h 30 - Conferences

Prof. Arnold MUNNICH, Hôpital Necker, Paris
   The (r)evolution of medicine through the human genome
Prof. Rudolf JAENISCH, MIT, Boston
   Stem cells in human health; myth or reality?

16 h 00 - Cocktail