News & events - Keyword : Medical genetics

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Prix Curt Stern à Emmanouil Dermitzakis

Emmanouil Dermitzakis lauréat du Prix Curt Stern 2021 décerné par l’ASHG

Portrait de Emmanouil Dermitzakis

La Société Américaine de Génétique Humaine - American Society of Human Genetics (ASHG) attribue le Prix Curt Stern 2021 au Pr Emmanouil T. Dermitzakis, du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine de l’UNIGE, directeur d’iGE3. Ce prix annuel rend hommage au généticien Curt Stern et récompense les chercheuses et chercheurs en génétique et en génomique qui ont apporté des contributions scientifiques importantes au cours de la dernière décennie.

Emmanouil Dermitzakis est l’un des spécialistes mondiaux de la variation fonctionnelle du génome humain et du potentiel transrégulateur du génome. Il a été l’un des premiers scientifiques à révéler l’importance de l'ADN non codant dans l’évolution et la susceptibilité aux maladies. Ses travaux fondamentaux sur l’évolution des éléments régulateurs ont ainsi montré la nature dynamique des séquences régulatrices. Il a par ailleurs joué un rôle de premier plan dans de nombreux grands projets internationaux de génétique. Nous le félicitons pour cette distinction.

Banner Swiss Genomics Forum 2021

Swiss Genomics Forum 2021

Organized by the Health 2030 Genome Center

The second Swiss Genomics Forum will be held online on Friday, June 4, 2021, from 10 h to 15 h 30 at the Campus Biotech in Geneva. It will bring together researchers, clinicians, patient communities, and other stakeholder groups to meet and discuss the future of genomics.

As genome analysis becomes commonplace in research and clinics around the world, Switzerland has much to offer in terms of scientific strength, quality of its healthcare system (including universal coverage), and detailed patient phenotyping.

Illustration de perturbateurs endocriniens

Les perturbateurs endocriniens menacent
la qualité du sperme

De plus en plus d’études montrent que l’environnement et les conditions de vie de la femme enceinte jouent un rôle charnière sur la santé de l’enfant. Mais qu’en est-il concernant la fertilité des jeunes hommes ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Serge Nef de l’Université de Genève ont montré il y a deux ans que seuls 38% des Suisses avaient des paramètres spermatiques supérieurs aux normes établies par l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS) pour les hommes fertiles (voir communiqué de presse). Pourquoi ? Des épidémiologistes de l’Institut de Recherche en Santé, Environnement et Travail (IRSET, Rennes, France) se sont associé-es à l’équipe genevoise afin d’analyser l’impact potentiel des perturbateurs endocriniens sur la qualité du sperme des hommes dont les mères travaillaient au début de leur grossesse. Leurs résultats, publiés dans la revue Human Reproduction, relèvent que les hommes qui ont été exposés in utero à des produits ou préparations connues pour contenir des perturbateurs endocriniens ont deux fois plus de risque de se situer en-dessous des normes limites établies par l’OMS quant au volume séminal et au nombre total de spermatozoïdes par éjaculation.

Cartographie de cellules cancéreuses

Eclairage sur l’origine des métastases

Pour développer des traitements efficaces, il faut être capable de comprendre l’effet spécifique d’une substance anticancéreuse sur le type de cellule, voire la cellule, donnant naissance aux métastases dans l’immense hétérogénéité cellulaire des tumeurs.

L’équipe du Prof. Ariel Ruiz i Altaba, de l’Université de Genève, a utilisé une technique d’avant-garde, appelée spiked-scRNAseq, liant la transcriptomique aux phénotypes cellulaires des tumeurs du cancer du côlon. L’importance du gène VSIG1, impliqué dans les interactions intercellulaires, a pu être identifiée comme un facteur préventif des métastases. Au-delà de cette découverte porteuse d’espoir pour l’élaboration de futurs traitements, cette publication parue dans Cell Reports valide l’utilisation de cette technologie pour tester des médicaments actifs contre les métastases, y compris pour des approches personnalisées.

Rétine d'un patient, avant et après traitement.

Une dégénérescence de la vue et du cœur stoppée

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.

Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

Atrium design of La Roseraie building

8th Annual Meeting of iGE3

Monday, November 4, 2019 • 8:30 AM - 6:30 PM
Auditorium HES - Clinique La Colline - La Roseraie building
Geneva

The iGE3 Annual Meeting 2019 will feature keynote lectures by invited experts and talks by iGE3 members. This year’s main topics are precision medicine and RNA-gene expression pathway. The meeting will also be the opportunity for the winners of the 7th iGE3 PhD Salary Awards to present their research project.

Participation is free of charge, but registration is required.

Program, registration:

Meeting 2019 website

Event ID: meeting_2019
Extended registration deadline: Thursday, October 31, 2019

Organization:

Françoise Stutz and Patrick Meraldi

3 états de l'hippocampe

Schizophrénie: tout se joue à l’adolescence

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.

Spermatozoïdes

Le sperme suisse est de mauvaise qualité

Depuis maintenant une cinquantaine d’années, on constate au niveau mondial une nette diminution de la qualité du sperme. Mais qu’en est-il de la Suisse ? Jusqu’à présent, aucune étude ne mesurait la santé reproductive des jeunes Helvètes.

Des chercheurs du groupe du Prof. Serge Nef de l’Université de Genève, en collaboration avec d’autres institutions et le soutien logistique de l’armée, ont pour la première fois effectué une évaluation nationale de la qualité du sperme d’hommes entre 18 et 22 ans en analysant trois paramètres essentiels: le nombre de spermatozoïdes, leur mobilité et leur morphologie. Les résultats, très en-dessous des valeurs de référence de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), inquiètent: non seulement la qualité du sperme des Suisses est faible, mais celle-ci semble être corrélée à une augmentation du cancer des testicules. Une étude à lire dans la revue Andrology.

Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.