News & events - Keyword : Human genetics

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Concept expression des gènes et température

Le corps entier se reprogramme
sous l’effet de la température

Les êtres humains, comme la plupart des organismes vivants, sont continuellement exposés à une alternance de températures. Ces variations environnementales provoquent d’importants effets métaboliques et entraînent une adaptation constante. Cependant, malgré certains effets potentiellement bénéfiques de la chaleur ou du froid sur la santé, leur impact sur les différents organes et sur le corps dans son entier restait inconnu.

Pour décrypter les mécanismes biologiques à l’œuvre, l’équipe du Pr Mirko Trajkovski de l’Université de Genève a analysé simultanément les modifications de l’expression des gènes dans divers organes chez la souris. Il s’avère que ceux-ci réagissent fortement aux changements de température selon une modulation propre à chacun. Pour encourager la recherche et d’éventuelles applications thérapeutiques, les scientifiques ont créé une application web où des milliers de profils d’expression génique peuvent être consultés librement. À lire dans la revue eLife.

Le génome humain sous l’oeil des généticiens

Premier séquençage complet du génome humain

Il y a 22 ans, une équipe de recherche internationale publiait la première «carte» quasi complète du génome humain. Une véritable révolution qui permettait soudain d’avoir accès à l’ensemble - ou presque - de l’information génétique contenue dans nos cellules. Une petite partie restait en effet encore à découvrir.

Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), piloté par des scientifiques du National Human Genome Research Institute (NHGRI) (membre de l’agence National Institutes of Health) de l’Université de Washington (Seattle) et de l’Université de Californie (Santa Cruz), est parvenu à séquencer les 8% manquants de notre matériel génétique. Cette découverte, à laquelle a participé l’ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, est à découvrir dans la revue Science et ouvre de nouvelles perspectives pour l’étude de certaines maladies.

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Prix Curt Stern à Emmanouil Dermitzakis

Emmanouil Dermitzakis lauréat du Prix Curt Stern 2021 décerné par l’ASHG

Portrait de Emmanouil Dermitzakis

La Société Américaine de Génétique Humaine - American Society of Human Genetics (ASHG) attribue le Prix Curt Stern 2021 au Pr Emmanouil T. Dermitzakis, du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine de l’UNIGE, directeur d’iGE3. Ce prix annuel rend hommage au généticien Curt Stern et récompense les chercheuses et chercheurs en génétique et en génomique qui ont apporté des contributions scientifiques importantes au cours de la dernière décennie.

Emmanouil Dermitzakis est l’un des spécialistes mondiaux de la variation fonctionnelle du génome humain et du potentiel transrégulateur du génome. Il a été l’un des premiers scientifiques à révéler l’importance de l'ADN non codant dans l’évolution et la susceptibilité aux maladies. Ses travaux fondamentaux sur l’évolution des éléments régulateurs ont ainsi montré la nature dynamique des séquences régulatrices. Il a par ailleurs joué un rôle de premier plan dans de nombreux grands projets internationaux de génétique. Nous le félicitons pour cette distinction.

Modélisation des liaisons HLA-peptides

Les ailes d’un «oiseau génétique»
nous protègent contre les virus

Les populations de diverses régions géographiques ont-elles le même potentiel pour se défendre contre les pathogènes, et plus particulièrement contre les virus ? Analyser les génomes humains, notamment au niveau des gènes HLA responsables du système immunitaire dit adaptatif, permet d’apporter des éléments de réponse. Ces gènes, qui présentent une très grande variabilité entre individus, codent pour des molécules capables de reconnaître les différents virus afin de déclencher la réponse immunitaire appropriée.

Dans une étude à lire dans la revue Molecular Biology and Evolution, des scientifiques du groupe de la Pre Alicia Sanchez-Mazas de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Cambridge (Royaume-Uni), identifient les variants HLA se liant le plus efficacement à des familles de virus. Ils démontrent ainsi que malgré la grande hétérogénéité des variants HLA chez les individus, toutes les populations bénéficient d’un potentiel équivalent dans la protection contre les virus.

Schéma d’une molécule HLA

Nous ne sommes pas tous égaux face au coronavirus

Existe-t-il des différences d’immunité face au coronavirus SARS-CoV-2 entre populations de diverses régions géographiques ? Une partie de la réponse est à rechercher dans les génomes de ces groupes de personnes et, plus particulièrement, dans les gènes HLA, responsables du système immunitaire dit adaptatif. Ces gènes ont la particularité de différer souvent entre individus. Des milliers de variants (ou allèles) possibles ont été identifiés et tous ne possèdent pas la même efficacité pour lutter contre un nouveau virus. La fréquence de ces allèles varie d’une population à l’autre du fait des migrations passées et de leur adaptation à divers environnements.

Dans une étude à lire dans la revue HLA, des scientifiques du groupe de la Pre Alicia Sanchez-Mazas de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Institut Max Planck de Jéna, Allemagne, et l’Université d’Adélaïde, Australie, identifient les variants HLA potentiellement les plus efficaces contre 7 virus, dont le nouveau coronavirus, et mettent en lumière des variations significatives entre populations.

Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

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Le William Allan Award 2019 à Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis distingué par la Société Américaine de Génétique Humaine

Portrait de Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis, professeur honoraire à Faculté de Médecine, ancien directeur d'iGE3, est récompensé par la Société Américaine de Génétique Humaine - American Society of Human Genetics (ASHG) qui lui décerne le William Allan Award.

Créé en 1961 en mémoire de William Allan (1881-1943), l’un des premiers médecins américains à mener des recherches systématiques sur le génome humain et les maladies héréditaires, ce prix récompense des contributions substantielles et durables à la connaissance du génome humain. Il sera remis au lauréat le 15 octobre 2019 à Houston, Texas, USA, lors du congrès annuel de l’ASHG. Nous adressons toutes nos félicitations à Stylianos Antonarakis pour ce prix.

Caryotype de la femme

Comment la génétique devient égalitaire

En biologie cellulaire, les hommes et les femmes sont inégaux: les hommes possèdent un chromosome X, alors que les femmes ont en deux. Comment pallier cette différence ?

En se fondant sur d’anciens travaux datant des années soixante, des généticiens de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève ont séquencé une par une des cellules de la peau et du sang et ont observé comment le deuxième chromosome X des femmes s’inactivait graduellement pour éviter une surdose des gènes codés par le X. Ils ont également constaté que plusieurs gènes échappaient à cette inactivation et que celle-ci variait selon le tissu et les phases de la vie de la cellule. Ces travaux permettent d’expliquer les inégalités observées entre les hommes et les femmes face aux maladies génétiques. Des résultats à lire dans la revue PNAS.

Aquarelle de Viktoria Polomoshnova

Le « super génome » des trisomiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ?

Les groupes du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève et du Prof. Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.