News & events - Keyword : Genetic diseases

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Neurones du cerveau de drosophile

Un seul gène peut dérégler le sommeil

Tous les organismes vivants sont soumis à un rythme biologique interne, qui contrôle de très nombreux processus physiologiques. Chez l’homme notamment, cette horloge interne suit un cycle de 24 heures et se manifeste même en l’absence de signaux déclencheurs externes, comme les changements de luminosité ou de température.

En utilisant l’organisme génétique modèle Drosophila melanogaster, le groupe de la Pre Emi Nagoshi de l’Université de Genève a découvert que le gène Nf1 est essentiel pour la régulation du cycle veille/sommeil. Ce gène est par ailleurs impliqué chez l’homme dans une maladie génétique fréquente, la neurofibromatose, qui entraîne la formation de tumeurs dans le système nerveux. Cette découverte pourrait aider à expliquer certains symptômes observés chez les patient-es atteinte-es de cette maladie, notamment le trouble de leur sommeil. Ces travaux sont à lire dans la revue Nature Communications.

Analyses de réseau longitudinales

Un algorithme prédictif des maladies psychotiques

Un tiers des enfants souffrant d’une microdélétion du chromosome 22 développeront plus tard une maladie psychotique, comme la schizophrénie. Mais comment savoir lesquel-les seront possiblement concerné-es? Aujourd’hui, différentes études ont contribué à la compréhension des mécanismes neurobiologiques qui sont associés au développement des maladies psychotiques. Problème: la capacité à identifier les sujets plus à risque et d’adapter en conséquence leur prise en charge reste limitée. En effet, de nombreuses variables, autres que neurobiologiques, contribuent à leur développement.

C’est pourquoi le groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève s’est associée à une équipe de l’EPFL afin d’utiliser de manière longitudinale un outil d’intelligence artificielle, la méthode d’analyse en réseau. Cet algorithme permet de corréler de nombreuses variables provenant de milieux différents – neurobiologique, psychique, cognitive, etc. – sur une vingtaine d’années, afin de déterminer quels symptômes du moment présent sont annonciateurs d’une maladie psychotique dans la future trajectoire développementale de l’enfant. Ces résultats, à lire dans la revue eLife, permettront une prise en charge précoce des enfants jugés à risque de développer des troubles psychiques, dans l’objectif de les prévenir, voire de les éviter.

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New iGE3 member - Georg Ehret

Georg Ehret portrait

We are pleased to welcome Pr Georg Ehret as a new faculty member of the iGE3.

Georg Ehret is an assistant professor at the Department of Medicine of the Faculty of Medicine, and an assistant physician at the Cardiology Division of the Geneva University Hospitals. His laboratory investigates cardiovascular traits and cardiovascular risk by genetic, clinical, and public-health approaches, with special attention paid on primary hypertension and blood lipids.

Cerveau normal et cerveau microcéphale

Un ralentissement de la division cellulaire
cause la microcéphalie

La naissance d’un être humain requiert des milliards de divisions cellulaires pour passer d’un ovule fécondé à un bébé. A chacune de ces divisions, le matériel génétique de la cellule mère se duplique pour se répartir équitablement entre les deux nouvelles cellules. Dans le cas de la microcéphalie primaire, une maladie génétique rare mais grave, le ballet de la division cellulaire est déréglé, empêchant le développement adéquat du cerveau.

Des scientifiques du groupe du Prof. Patrick Meraldi de l’Université de Genève, en collaboration avec des chercheurs chinois, ont mis en évidence comment la mutation d’une seule protéine, WDR62, empêche le réseau de câbles chargé de séparer le matériel génétique en deux de se former correctement. Comme la division cellulaire est alors ralentie, le cerveau n’a pas le temps de se construire entièrement. Ces résultats, à lire dans le Journal of Cell Biology, apportent un nouvel éclairage sur le fonctionnement de la division cellulaire, un phénomène également impliqué dans le développement des cancers.

Lobe frontal et hippocampe du cerveau

Protéger le QI des personnes à risque de psychose

Une personne sur 2000 souffre d’une microdélétion du chromosome 22 pouvant entraîner à l’adolescence le développement de maladies psychotiques, comme la schizophrénie. Outre des symptômes tels que les hallucinations ou les idées délirantes, les maladies psychotiques s’accompagnent également d’une dégradation progressive du quotient intellectuel (QI). Les traitements médicamenteux actuels parviennent à contenir les symptômes psychotiques, mais rien ne peut être entrepris pour prévenir la dégradation des compétences intellectuelles, source de perte d’autonomie.

Des chercheurs⁄euses du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l'Université de Genève ont découvert que si des inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine - une classe de médicaments œuvrant contre l’anxiété et la dépression - sont prescrits à la fin de l’enfance, ils réduisent la dégradation des capacités intellectuelles et ont un effet neuroprotecteur sur certaines des régions du cerveau affectées par la maladie psychotique. Cette étude, à lire dans la revue Translational Psychiatry, ouvre un nouveau champ de recherche et un nouvel espoir pour les personnes atteintes par la microdélétion du chromosome 22.

Protéine Vav3 des cellules respiratoires

Mucoviscidose:
pourquoi autant de complications respiratoires ?

La mucoviscidose, l’une des maladies génétiques les plus fréquentes en Suisse, provoque des troubles respiratoires et digestifs sévères. Malgré des avancées thérapeutiques considérables, cette maladie réduit toujours l’espérance de vie des personnes atteintes en raison, notamment, d’infections respiratoires parfois mortelles.

Des scientifiques du groupe du Pr Marc Chanson de l’Université de Genève ont découvert la raison de ce grand nombre d’infections pulmonaires: une protéine, Vav3, favoriserait ces infections en créant une «station d’ancrage à bactéries» à la surface des voies respiratoires des personnes atteintes. Inhiber cette protéine empêcherait les bactéries de s’amarrer à la surface des voies respiratoires et de provoquer des infections à répétition. Ces résultats, à lire dans la revue Cell Reports, ouvrent des perspectives thérapeutiques intéressantes pour limiter les complications respiratoires chez les personnes atteintes de mucoviscidose.

Cerveau et thalamus

Schizophrénie: quand le thalamus trompe l’oreille

Les personnes atteintes d’un désordre génétique rare (le syndrome de microdélétion 22q11.2) ont une très forte probabilité de développer une schizophrénie ainsi qu’un de ses symptômes les plus fréquents, l’hallucination auditive.

En étudiant cette catégorie de patientes et de patients, des scientifiques du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l'Université de Genève et du Pôle de recherche national Synapsy ont réussi à associer l’apparition du phénomène hallucinatoire avec un développement anormal de certaines sous-structures du thalamus, une région profonde du cerveau. Ces «noyaux thalamiques» sont, entre autres, impliqués dans le traitement de la mémoire et de l’audition. Les auteurs suggèrent que les hallucinations auditives pourraient s’expliquer presque «mécaniquement» par l’immaturité des connexions nerveuses qui lient ces noyaux thalamiques aux aires du cortex traitant de l’audition. Les résultats, à lire dans la revue Biological Psychiatry: CNNI, ouvrent de nouvelles perspectives dans la compréhension de la physiopathologie et le traitement de la schizophrénie.

Rétine d'un patient, avant et après traitement.

Une dégénérescence de la vue et du cœur stoppée

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.

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Le William Allan Award 2019 à Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis distingué par la Société Américaine de Génétique Humaine

Portrait de Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis, professeur honoraire à Faculté de Médecine, ancien directeur d'iGE3, est récompensé par la Société Américaine de Génétique Humaine - American Society of Human Genetics (ASHG) qui lui décerne le William Allan Award.

Créé en 1961 en mémoire de William Allan (1881-1943), l’un des premiers médecins américains à mener des recherches systématiques sur le génome humain et les maladies héréditaires, ce prix récompense des contributions substantielles et durables à la connaissance du génome humain. Il sera remis au lauréat le 15 octobre 2019 à Houston, Texas, USA, lors du congrès annuel de l’ASHG. Nous adressons toutes nos félicitations à Stylianos Antonarakis pour ce prix.

3 états de l'hippocampe

Schizophrénie: tout se joue à l’adolescence

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.