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Le génome humain sous l’oeil des généticiens

Premier séquençage complet du génome humain

Il y a 22 ans, une équipe de recherche internationale publiait la première «carte» quasi complète du génome humain. Une véritable révolution qui permettait soudain d’avoir accès à l’ensemble - ou presque - de l’information génétique contenue dans nos cellules. Une petite partie restait en effet encore à découvrir.

Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), piloté par des scientifiques du National Human Genome Research Institute (NHGRI) (membre de l’agence National Institutes of Health) de l’Université de Washington (Seattle) et de l’Université de Californie (Santa Cruz), est parvenu à séquencer les 8% manquants de notre matériel génétique. Cette découverte, à laquelle a participé l’ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, est à découvrir dans la revue Science et ouvre de nouvelles perspectives pour l’étude de certaines maladies.