Lay public

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Rétine d'un patient, avant et après traitement.

Une dégénérescence de la vue et du cœur stoppée

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.

Cerveau infecté par Toxoplasma gondii

Quand la toxoplasmose ôte tout sentiment de peur

Le parasite Toxoplasma gondii infecte tant les animaux que les hommes. Son objectif ? Atteindre les intestins du chat, le seul hôte dans lequel il se reproduit de façon sexuée. Pour ce faire, le parasite infecte tout d’abord la souris et modifie drastiquement son comportement: sa peur naturelle des chats se transforme en attraction et fait d’elle une proie facile. Mais comment le parasite réussit-il une telle prouesse ?

Des chercheurs des groupes de la Pre Dominique Soldati-Favre et du Pr Ivan Rodriguez de l’Université de Genève démontrent aujourd’hui que le parasite ne se limite pas exclusivement à la peur des chats, mais modifie l’ensemble du comportement de la souris ayant trait à l’anxiété, au stress et à la curiosité. Plus le parasite est présent sous forme de kystes dans le cerveau, plus la souris est désinhibée. Ces résultats, à lire dans la revue Cell Reports, mettent fin au mythe d’une altération spécifique de la peur des chats, mais démontrent que le comportement général du rongeur est altéré.

Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

Trompes d'éléphants

La trompe de l’éléphant
inspirera un robot révolutionnaire

Les éléphants interagissent avec leur environnement grâce à leur trompe, un organe d’une agilité et d’une polyvalence exceptionnelles qui leur permet de saisir des objets avec force ou délicatesse, de respirer, de manger, de boire et de communiquer avec leurs congénères.

Une équipe internationale de chercheurs va s’inspirer de cet organe qui combine le sens du toucher, une délicatesse insoupçonnée et une force remarquable pour développer un nouveau type de robot grâce au projet PROBOSCIS, financé par la Commission européenne, coordonné par l’IIT-Istituto Italiano di Tecnologia à Pontedera (Pise, Italie) et auquel participe le groupe du Prof. Michel Milinkovitch de l’Université de Genève. L’équipe suisse produira les données biologiques qui permettront de développer une nouvelle génération de robots manipulateurs, capables d’évoluer dans des environnements instables, de s’adapter rapidement à des situations inattendues et d’effectuer une multitude de tâches concrètes. Le projet pourrait ainsi bouleverser l’automatisation des tâches dans l’industrie manufacturière et alimentaire, comme dans les systèmes robotiques d’assistance aux personnes âgées ou handicapées.

Concept de la génétique du parasite Plasmodium

Percée dans la recherche sur le paludisme

Malgré les avancées scientifiques et médicales, plus de 400’000 personnes dans le monde meurent encore chaque année du paludisme, une maladie transmise par la piqûre de moustiques infectés par le parasite Plasmodium. Le génome du parasite est relativement petit, contenant environ 5’000 gènes et, contrairement aux cellules humaines, celui-ci ne possède qu'une seule copie de chaque gène. Le retrait de l’un de ses gènes conduit ainsi immédiatement à une modification de son phénotype.

Un consortium international, dirigé par Pr Volker Heussler de l'Université de Berne et Pr Oliver Billker, précédemment à l’Institut Wellcome Sanger en Grande-Bretagne, maintenant à l’Université d’Umeå en Suède, en collaboration avec Pre Dominique Soldati-Favre de l'Université de Genève, a tiré profit de cette particularité. Pour la première fois, les chercheurs ont mené une étude de délétion de gènes à grande échelle chez le Plasmodium: en retirant individuellement plus de 1’300 gènes et en observant les effets de ces modifications durant le cycle de vie complet du parasite, ils ont pu identifier de nombreuses nouvelles cibles chez le pathogène. L’étude a été publiée dans la revue Cell.

Amibe infectée par une mycobactérie

Des amibes pour remplacer les souris de laboratoire

Prix 3R 2019 de l’Université de Genève

Réduire au maximum le nombre de composés anti-infectieux à tester sur un modèle animal en les triant au préalable sur des amibes infectées pour ne retenir que les plus efficaces. C’est le but de la recherche publiée en 2018 par le groupe du Prof. Thierry Soldati dans la revue Scientific Report et récompensée cet automne par le Prix 3R de l’Université de Genève.

Ce prix distingue et valorise depuis 2016 une chercheuse ou un chercheur de l’UNIGE pour sa contribution aux 3R. Les principes 3R - pour «réduire», «raffiner», «remplacer» - visent à réduire le nombre d’animaux utilisés en expérimentation, à raffiner la méthodologie pour minimiser les contraintes subies par l’animal tout en améliorant la qualité des résultats obtenus, et à remplacer le modèle animal par des méthodes alternatives dès que cela est possible.

Cellules de mélanome multipolaire colorées pour les centrosomes

Une nouvelle arme chimique contre le cancer

La lutte contre le cancer passe par l’éradication des cellules cancéreuses, mais les traitements actuels ne sont pas sans conséquences sur les cellules saines. Du fait du dosage des traitements, les patients tendent à développer des résistances aux médicaments et souffrent d’effets secondaires. Comment limiter ce double problème ?

Des scientifiques des groupes de la Pre Patrycja Nowak-Sliwinska et du Pr Patrick Meraldi, de l’Université de Genève, ont analysé 200 combinaisons de différents médicaments utilisés pour lutter contre les tumeurs, afin d’en diminuer les doses. Grâce à une nouvelle technique qui permet de tester l’impact d’une combinaison simultanément sur une cellule cancéreuse et sur une cellule saine, ils ont découvert un mélange très prometteur de quatre composants, nommé C2, capable de détruire les cellules tumorales tout en épargnant les cellules saines. Des résultats très prometteurs à lire dans la revue Cancers.

Cellules du muscle cardiaque de souris sous anoxie

Les dommages liés aux infarctus bientôt réduits de 30% ?

Chaque année, les accidents cardiovasculaires tuent près de 10 millions de personnes dans le monde, et les attaques cérébrales pas moins de 6 millions. En cas d’infarctus, le sang arrête de circuler, bloqué par un caillot qui bouche l’artère. Les tissus ne sont plus irrigués et ne reçoivent plus l’oxygène transporté par le sang. Sous ces conditions, les tissus se nécrosent très rapidement. Mais pourquoi ?

Des chercheurs des groupes du Prof. Howard Riezman et du Prof. Jean-Claude Martinou de l'Université de Genève, et de l'équipe du Prof. Michel Ovize de l'Université Lyon 1 et de l'INSERM en France, ont découvert que la nécrose était provoquée par la synthèse d’un lipide, la déoxydihydrocéramide, qui s’accumule lorsque l’oxygène vient à manquer et bloque le bon fonctionnement cellulaire. En inhibant la synthèse de ce lipide chez un modèle murin faisant un arrêt cardiaque, les biologistes sont parvenus à réduire de 30% les dommages causés aux tissus. Ces résultats, à lire dans la revue Nature Metabolism, suggèrent un nouveau modèle de prise en charge des personnes victimes d’un arrêt cardiaque ou d’un AVC.

Division d’une cellule normale et d’une cellule avec stress de réplication

Cancer: à l’origine des mutations génétiques

Quand une cellule se divise pour donner naissance à deux cellules-filles, elle doit répliquer son ADN selon un scénario très précis. En présence d’éléments perturbateurs, les cellules cancéreuses sont incapables de réaliser cette opération de manière optimale et la réplication se déroule alors plus lentement et de manière moins efficace. Ce phénomène porte le nom de stress de réplication. Si on le savait lié à l’augmentation des mutations génétiques, un autre phénomène typique des cellules cancéreuses, le mécanisme à l’œuvre demeurait inconnu jusqu’ici.

En décryptant comment le stress de réplication induit la perte ou le gain de chromosomes entiers chez les cellules-filles des cellules cancéreuses, et en parvenant même à renverser ce phénomène dans ces cellules malades, des chercheurs du groupe du Prof. Patrick Meraldi de l’Université de Genève apportent de nouvelles connaissances qui permettront à terme de mieux diagnostiquer et peut-être de mieux soigner le cancer. Ces travaux sont à découvrir dans la revue Nature Communications.