News & events - Keyword : Medical genetics

Chronological order of publication in this website

Bannière UNIGE - Faculté de Médecine

Leçon publique - Prof. Marc Chanson

Cystic fibrosis: it’s all about communication

Portrait de Marc Chanson

Leçon publique du Prof. Marc Chanson, membre d’iGE3, dans le cadre de sa promotion à la fonction de professeur ordinaire au Département de Pédiatrie, Gynécologie et Obstétrique de la Faculté de Médecine.

Vendredi 13 mars 2020 - 12 h
CMU - Auditoire Paul Boymond / B02.2226, bâtiment B, 2ème étage

  • Attention: la conférence sera donnée à huis-clos.
48th EMGM banner

48th European Mathematical Genetics Meeting

The European Mathematical Genetics Meeting (EMGM) focusses on key areas of statistical genetics and genetic epidemiology: population genetics, complex trait genetics, causal inference, trait prediction and personalised health, omics (as biomarkers), imputation / fine-mapping / rare variants, gene-, tissue- and pathway-enrichment, family-based data, multi-trait methods.

The EMGM has been held every year since its first edition in 1973. This 48th meeting will take place on April 16 & 17, 2020 at the Genopode of the University of Lausanne, Switzerland. It is organised by the University of Lausanne and the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB).

Rétine d'un patient, avant et après traitement.

Une dégénérescence de la vue et du cœur stoppée

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.

Bannière conférence Thomas Bourgeron

Que nous apprend la recherche génétique sur l'autisme ?

Conférence grand public

Prof. Thomas Bourgeron
Centre de recherche translationnelle Génétique humaine et fonctions cognitives
Institut Pasteur - Paris, France

Conférence donnée dans le cadre de la 3rd Synapsy Conference on the Neurobiology of Mental Health organisée par le NCCR Synapsy, en collaboration avec l’Université de Genève, et avec le soutien de la Fondation pour Recherches Médicales et la Fondation Pôle Autisme.

Jeudi 27 février 2020 - 18 h 30
Uni Dufour - Auditoire U600

  • Entrée libre.
Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

GHF Expert Meeting

Geneva Health Forum Expert Meeting

What are the current challenges and solutions
to access to insulin and diabetes care ?

Globally it is estimated that one person in three has no guaranteed access to essential medicines. In the poorest parts of Africa and Asia, this proportion increases to one-half. Considerable attention has been paid to the issue of access to medicines for HIV/AIDS, tuberculosis and malaria, however little attention has been paid to questions of access to essential medicines for non-communicable diseases and diabetes. It therefore appears important to develop action research programs to define new strategies to improve diabetes management in resource-con-strained settings, and it is felt that an expert meeting will be a good tool to build a roadmap for action.

Monday, November 11, 2019 - 9 h to 18 h 30
Campus Biotech, Geneva

Key note presentation – Open to public

13 h - 14 h

Opening remarks
Dr Soumya Swaminathan - Chief Scientist, World Health Organization (WHO)

Precision diabetes
Pr Emmanouil T. Dermitzakis - Department of Genetic Medicine and Development, Faculty of Medicine; SIB; Health 2030 Genome Center; iGE3

  • Access to the meeting requires registration.
  • Access to the key note presentation is free.
Atrium design of La Roseraie building

8th Annual Meeting of iGE3

Monday, November 4, 2019 • 8:30 AM - 6:30 PM
Auditorium HES - Clinique La Colline - La Roseraie building
Geneva

The iGE3 Annual Meeting 2019 will feature keynote lectures by invited experts and talks by iGE3 members. This year’s main topics are precision medicine and RNA-gene expression pathway. The meeting will also be the opportunity for the winners of the 7th iGE3 PhD Salary Awards to present their research project.

Participation is free of charge, but registration is required.

Program, registration:

Meeting 2019 website

Event ID: meeting_2019
Extended registration deadline: Thursday, October 31, 2019

Organization:

Françoise Stutz and Patrick Meraldi

3 états de l'hippocampe

Schizophrénie: tout se joue à l’adolescence

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.

[BC]2 2019 banner

[BC]2 2019

Big data in molecular medicine

The [BC]2 Basel Computational Biology Conference is organized by the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), and has become the key computational biology event in Switzerland uniting scientists working in a broad range of disciplines, including bioinformatics, computational biology, and systems biology. This year’s thematic focus is on the use of big data in molecular medicine. The conference will feature presentations of latest research results, workshops, tutorials, poster sessions, and keynote lectures by international experts.

The main [BC]2 conference will take place on September 10 & 11, 2019, at the Congress Centre in Basel, Switzerland as an integral part of the BASEL LIFE 2019 congress, giving [BC]2 attendants access to all of BASEL LIFE’s activities. The [BC]2 workshops and tutorials are on Monday, September 9 at the University of Basel.

Spermatozoïdes

Le sperme suisse est de mauvaise qualité

Depuis maintenant une cinquantaine d’années, on constate au niveau mondial une nette diminution de la qualité du sperme. Mais qu’en est-il de la Suisse ? Jusqu’à présent, aucune étude ne mesurait la santé reproductive des jeunes Helvètes.

Des chercheurs du groupe du Prof. Serge Nef de l’Université de Genève, en collaboration avec d’autres institutions et le soutien logistique de l’armée, ont pour la première fois effectué une évaluation nationale de la qualité du sperme d’hommes entre 18 et 22 ans en analysant trois paramètres essentiels: le nombre de spermatozoïdes, leur mobilité et leur morphologie. Les résultats, très en-dessous des valeurs de référence de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), inquiètent: non seulement la qualité du sperme des Suisses est faible, mais celle-ci semble être corrélée à une augmentation du cancer des testicules. Une étude à lire dans la revue Andrology.