News & events - Keyword : Medical genetics

Chronological order of publication in this website

Atrium design of La Roseraie building

8th Annual Meeting of iGE3

Monday, November 4, 2019 • 8:30 AM - 6:30 PM
Auditorium HES - Clinique La Colline - La Roseraie building
Geneva

The iGE3 Annual Meeting 2019 will feature keynote lectures by invited experts and talks by iGE3 members. This year’s main topics are precision medicine and RNA-gene expression pathway. The meeting will also be the opportunity for the winners of the 7th iGE3 PhD Salary Awards to present their research project.

Participation is free of charge, but registration is required.

Program, registration:

Meeting 2019 website

Event ID: meeting_2019
Registration deadline: Wednesday, October 30, 2019

Organization:

Françoise Stutz and Patrick Meraldi

3 états de l'hippocampe

Schizophrénie: tout se joue à l’adolescence

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.

[BC]2 2019 banner

[BC]2 2019

Big data in molecular medicine

The [BC]2 Basel Computational Biology Conference is organized by the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB), and has become the key computational biology event in Switzerland uniting scientists working in a broad range of disciplines, including bioinformatics, computational biology, and systems biology. This year’s thematic focus is on the use of big data in molecular medicine. The conference will feature presentations of latest research results, workshops, tutorials, poster sessions, and keynote lectures by international experts.

The main [BC]2 conference will take place on September 10 & 11, 2019, at the Congress Centre in Basel, Switzerland as an integral part of the BASEL LIFE 2019 congress, giving [BC]2 attendants access to all of BASEL LIFE’s activities. The [BC]2 workshops and tutorials are on Monday, September 9 at the University of Basel.

Spermatozoïdes

Le sperme suisse est de mauvaise qualité

Depuis maintenant une cinquantaine d’années, on constate au niveau mondial une nette diminution de la qualité du sperme. Mais qu’en est-il de la Suisse ? Jusqu’à présent, aucune étude ne mesurait la santé reproductive des jeunes Helvètes.

Des chercheurs du groupe du Prof. Serge Nef de l’Université de Genève, en collaboration avec d’autres institutions et le soutien logistique de l’armée, ont pour la première fois effectué une évaluation nationale de la qualité du sperme d’hommes entre 18 et 22 ans en analysant trois paramètres essentiels: le nombre de spermatozoïdes, leur mobilité et leur morphologie. Les résultats, très en-dessous des valeurs de référence de l’Organisation Mondiale de la Santé (OMS), inquiètent: non seulement la qualité du sperme des Suisses est faible, mais celle-ci semble être corrélée à une augmentation du cancer des testicules. Une étude à lire dans la revue Andrology.

Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

Bannière Soirée publique au Bioscope

Soirée publique: Découvrir la médecine personnalisée,
un exemple en oncologie

Séquençage à haut débit, génomique, big data... La médecine personnalisée repose sur des technologies de pointe. Quelles implications dans le traitement des cancers ? Des thérapies sur mesure à partir de l'information contenue dans notre ADN... est-ce une réalité ?

Venez aborder ces questions à l'aide d'ateliers pratiques et de discussions, lors de la prochaine soirée publique du Bioscope.

Mardi 26 mars 2019 - 18 h à 20 h
Centre Médical Universitaire (CMU)
9, avenue de Champel
1206 Genève

  • Rendez-vous au 9, avenue de Champel, cour du CMU.
  • Inscription (gratuite) obligatoire.
Inauguration du CGEM

Inauguration du Centre de Génomique Médicale

Une expertise multidisciplinaire au service des patients

Les maladies génétiques sont souvent complexes. La mission du Centre de Génomique Médicale (CGEM) est de mettre à la disposition du patient une structure multidisciplinaire pour des diagnostics plus rapides et des traitements plus précis.

Lors de cet événement, qui se tiendra le jeudi 28 février 2019, à l'Auditoire Marcel Jenny des HUG, de 13 h 30 à 17 h 30, vous pourrez découvrir la richesse et l’utilité médicale des différentes interactions multidisciplinaires qui seront présentées, et échanger de manière informelle avec les différents spécialistes des disciplines engagées.

Ce nouveau centre sera présenté par son directeur le Prof. Marc Abramowicz, chef du Service de médecine génétique, HUG, membre d'iGE3.

  • Entrée libre à l'inauguration.
  • Inscription nécessaire au colloque scientifique.
  • Un cocktail clôturera l'événement.
A droite, oeil de drosophile atteinte de cécité

Découverte d’un gène provoquant une cécité

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l’heure actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d’anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16’000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu’ils provoquent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l’enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d’une famille ayant des enfants atteints par l’anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène, MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics, en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité. L’identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.

Malformations artério-veineuses cérébrales

Une mutation cellulaire à l’origine d’anévrismes cérébraux

Les malformations artério-veineuses sporadiques du cerveau – un type grave d’anévrisme cérébral – constituent l’une des principales causes d’hémorragie cérébrale chez les jeunes adultes et les enfants. Affectant une quinzaine de personnes sur 100 000, il s’agit d’un développement anormal du système vasculaire cérébral qui peut survenir lors de la vie fœtale.

En identifiant son origine – une mutation somatique des cellules endothéliales qui forment la couche interne des vaisseaux sanguins – des chercheurs de l’Université de Genève (ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis) et de l’Université de Toronto, au Canada, montrent l’impact que peut avoir une telle mutation et ouvrent des pistes pour améliorer le traitement. Leurs résultats sont à lire dans le New England Journal of Medicine.

Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie
à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.