News & events - Keyword : Medical genetics

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Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.

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Leçon d'adieu - Prof. Stylianos E. Antonarakis

Le génome et la logique de médecine

Stylianos Antonarakis portrait

Conférence du Prof. Stylianos Antonarakis, ancien directeur d’iGE3, retiré de ses fonctions de directeur du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine le 1er octobre 2017.

Jeudi 2 novembre 2017 - 12 h 30
CMU – Auditoire Alex-F. Müller / A250, 2ème étage

  • Conférence publique suivie d’un apéritif
  • Entrée libre
Traque aux maladies génétiques

La traque aux maladies génétiques s'intensifie

Lors de sa conception, l’enfant reçoit l’ADN de chacun de ses parents. Son propre génome est ainsi constitué par l’expression tant du génome maternel que paternel. Pourtant, certains gènes, environ 100 sur 20’000, n’expriment qu’un seul des deux génomes, l’autre restant silencieux dans la cellule. Il est connu que ces gènes, soumis à empreinte parentale, sont plus susceptibles de conduire à des maladies génétiques graves, à l’image des syndromes de Prader-Willi ou Angelman.

L’équipe du Prof. Stylianos Antonarakis, du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine, a mis au point une nouvelle technique, alliant biologie et bio-informatique, qui permet de détecter rapidement et avec exactitude les gènes à empreinte parentale exprimés dans chacun des types cellulaires qui constituent les organes humains. Une avancée capitale qui permettra plus tard de mieux comprendre et diagnostiquer les maladies génétiques. Cette étude est à lire dans la revue American Journal of Human Genetics.

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iGE3 seminar - Stanislas Lyonnet

Non-coding genomic alterations in human development anomalies

 
Stanislas Lyonnet portrait © Inserm / Patrice Latron

Stanislas Lyonnet, Professor
Imagine Institute & University Paris Descartes
& Department of Medical Genetics
at Hôpital Necker-Enfants Malades
Paris, France

Thursday, September 24, 2015 – 14 h 15
CMU – Auditorium C150

Host: Stylianos E. Antonarakis
Information: Nema Bliggenstorfer (disabled)

Stanislas Lyonnet is Professor of Genetics at Paris Descartes University since 1995, and a clinical geneticist at Hôpital Necker-Enfants Malades. As the principal investigator of an INSERM group (Genetics and embryology of malformations), founding member of the Imagine Institute, he has conducted several studies aiming to localize and identify the genes involved in inborn errors of development. He is the author or co-author of 350 publications in peer-reviewed journals.

He is responsible for the European Master of Genetics (Paris Descartes-Paris Diderot), and served as a member of the INSERM Scientific Advisory Board. He was responsible for launching the Rare Diseases Research Program of the French National Agency for Research (ANR). He is a section editor of the European Journal of Human Genetics, and a member of the editorial board of Human Molecular Genetics.

Stanislas Lyonnet was awarded the Jean Hamburger prize in 2006, the INSERM Research Prize in 2009, and the Collery Prize (National Academy of Medicine) in 2012. He was elected President of the European Society of Human Genetics in 2013.

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iGE3 inauguration

Wednesday, February 8, 2012 • 13 h 30
CMU - Auditorium A250
Free admission

13 h 30 - Official addresses

Prof. Jérôme LACOUR, vice-dean of the Sciences Faculty
Prof. Dominique SOLDATI-FAVRE, vice-dean of the Medicine Faculty
Prof. Jean-Dominique VASSALLI, rector of the University of Geneva
M. Charles BEER, member of the State Council in charge of the DIP

14 h 00 - Presentation of iGE3

Prof. Stylianos E. ANTONARAKIS, director of iGE3

14 h 30 - Conferences

Prof. Arnold MUNNICH, Hôpital Necker, Paris
   The (r)evolution of medicine through the human genome
Prof. Rudolf JAENISCH, MIT, Boston
   Stem cells in human health; myth or reality?

16 h 00 - Cocktail