News & events - Keyword : Imprinted genes

Chronological order of publication in this website

Traque aux maladies génétiques

La traque aux maladies génétiques s'intensifie

Lors de sa conception, l’enfant reçoit l’ADN de chacun de ses parents. Son propre génome est ainsi constitué par l’expression tant du génome maternel que paternel. Pourtant, certains gènes, environ 100 sur 20’000, n’expriment qu’un seul des deux génomes, l’autre restant silencieux dans la cellule. Il est connu que ces gènes, soumis à empreinte parentale, sont plus susceptibles de conduire à des maladies génétiques graves, à l’image des syndromes de Prader-Willi ou Angelman.

L’équipe du Prof. Stylianos Antonarakis, du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine, a mis au point une nouvelle technique, alliant biologie et bio-informatique, qui permet de détecter rapidement et avec exactitude les gènes à empreinte parentale exprimés dans chacun des types cellulaires qui constituent les organes humains. Une avancée capitale qui permettra plus tard de mieux comprendre et diagnostiquer les maladies génétiques. Cette étude est à lire dans la revue American Journal of Human Genetics.