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Les personnes souffrant de troubles du spectre autistique présentent toutes des difficultés comportementales caractéristiques. Néanmoins, la grande hétérogénéité des symptômes reste l’une des grandes interrogations des scientifiques et des médecins.

Si l’on soupçonnait un lien entre le processus inflammatoire et l’autisme, l’équipe de la Pre Camilla Bellone de l’Université de Genève, dans le cadre du Pôle de Recherche National Synapsy, décrypte pour la première fois, chez des souris porteuses d’une vulnérabilité génétique, comment une modification de l’environnement cellulaire déclenche l’apparition de symptômes autistiques. En cause ? Un déséquilibre dans l’expression d’une série de gènes dû à une inflammation massive (conséquence d’une réponse immunitaire à l’administration d’un produit pharmacologique) qui entraîne alors une hyperexcitabilité des neurones du système de la récompense. Ces résultats, à découvrir dans la revue Molecular Psychiatry, apportent une première preuve des interactions étroites entre gènes et environnement dans les dysfonctionnements sociaux typiques des troubles autistiques.

En biologie évolutive, la «théorie de l’histoire de vie», proposée pour la première fois dans les années 1950, postule que lorsque l’environnement est favorable, les ressources utilisées par les organismes sont consacrées à la croissance et à la reproduction. À l’inverse, en milieu hostile, les ressources sont transférées vers des programmes dits de maintenance, tels que la conservation de l’énergie et la défense contre les attaques extérieures.

Des scientifiques des groupes du Pr Mirko Trajkovski et du Pr Doron Merkler de l’Université de Genève ont développé cette idée pour l’appliquer à un domaine spécifique de la médecine: l’activation erronée du système immunitaire à l’origine des maladies auto-immunes. En étudiant des souris souffrant d’un modèle de sclérose en plaques, l’équipe de recherche a décrypté comment l’exposition au froid poussait l’organisme à détourner ses ressources du système immunitaire vers le maintien de la chaleur corporelle. Ainsi, lors de l’exposition au froid, le système immunitaire diminuait son activité néfaste, atténuant considérablement l’évolution de la maladie auto-immune. Ces résultats, présentés en couverture de la revue Cell Metabolism, posent les bases d’un concept biologique fondamental sur l’allocation des ressources énergétiques.

Les populations de diverses régions géographiques ont-elles le même potentiel pour se défendre contre les pathogènes, et plus particulièrement contre les virus ? Analyser les génomes humains, notamment au niveau des gènes HLA responsables du système immunitaire dit adaptatif, permet d’apporter des éléments de réponse. Ces gènes, qui présentent une très grande variabilité entre individus, codent pour des molécules capables de reconnaître les différents virus afin de déclencher la réponse immunitaire appropriée.

Dans une étude à lire dans la revue Molecular Biology and Evolution, des scientifiques du groupe de la Pre Alicia Sanchez-Mazas de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Cambridge (Royaume-Uni), identifient les variants HLA se liant le plus efficacement à des familles de virus. Ils démontrent ainsi que malgré la grande hétérogénéité des variants HLA chez les individus, toutes les populations bénéficient d’un potentiel équivalent dans la protection contre les virus.

Existe-t-il des différences d’immunité face au coronavirus SARS-CoV-2 entre populations de diverses régions géographiques ? Une partie de la réponse est à rechercher dans les génomes de ces groupes de personnes et, plus particulièrement, dans les gènes HLA, responsables du système immunitaire dit adaptatif. Ces gènes ont la particularité de différer souvent entre individus. Des milliers de variants (ou allèles) possibles ont été identifiés et tous ne possèdent pas la même efficacité pour lutter contre un nouveau virus. La fréquence de ces allèles varie d’une population à l’autre du fait des migrations passées et de leur adaptation à divers environnements.

Dans une étude à lire dans la revue HLA, des scientifiques du groupe de la Pre Alicia Sanchez-Mazas de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Institut Max Planck de Jéna, Allemagne, et l’Université d’Adélaïde, Australie, identifient les variants HLA potentiellement les plus efficaces contre 7 virus, dont le nouveau coronavirus, et mettent en lumière des variations significatives entre populations.