News & events - Keyword : Human genetics

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Leçon publique - Prof. Serge Nef

Sex determination at the single cell level

Portrait de Serge Nef

Leçon publique du Prof. Serge Nef, membre d’iGE3, dans le cadre de sa promotion à la fonction de professeur ordinaire au Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine.

Lundi 4 février 2019 - 12 h 30
CMU - Auditoire Adolphe Franceschetti / C150, 2ème étage

  • Conférence publique
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L’évolution génétique des humains
sous la loupe du numérique

Les Grands Soirs - Conférences (culture&rencontre) 2019

Pre Alicia Sanchez-Mazas
Département de Génétique et Evolution, Faculté des Sciences, UNIGE, membre d'iGE3

Conférence donnée dans le cadre des Grands Soirs UNIGE, cycles de conférences scientifiques organisés par (culture&rencontre) en collaboration avec l’Université de Genève, intitulé cette année L'Humanité numérique - L'informatique au service du vivant.

Mercredi 30 janvier 2019 - 20 h 00
Aula du Collège de Saussure
9, Vieux-Chemin-d'Onex
1213 Petit-Lancy

Caryotype de la femme

Comment la génétique devient égalitaire

En biologie cellulaire, les hommes et les femmes sont inégaux: les hommes possèdent un chromosome X, alors que les femmes ont en deux. Comment pallier cette différence ?

En se fondant sur d’anciens travaux datant des années soixante, des généticiens de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève ont séquencé une par une des cellules de la peau et du sang et ont observé comment le deuxième chromosome X des femmes s’inactivait graduellement pour éviter une surdose des gènes codés par le X. Ils ont également constaté que plusieurs gènes échappaient à cette inactivation et que celle-ci variait selon le tissu et les phases de la vie de la cellule. Ces travaux permettent d’expliquer les inégalités observées entre les hommes et les femmes face aux maladies génétiques. Des résultats à lire dans la revue PNAS.

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Jeudis de la Faculté de médecine
Leçon inaugurale - Prof. Marc Abramowicz

La médecine génomique: des promesses aux preuves

Marc Abramowicz portrait

Leçon inaugurale du Prof. Marc Abramowicz, Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine, médecin-chef du Service de Médecine Génétique, HUG, membre d'iGE3.

Jeudi 3 mai 2018 - 12 h 30
CMU – Auditoire Alex-F. Müller / A250, 2ème étage

  • Conférence publique
  • Entrée libre
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En route pour le trans-humanisme?

Conférence de Denis Duboule

 
Portrait de Denis Duboule

Prof. Denis Duboule
Département de Génétique et Evolution
Faculté des Sciences, Université de Genève
ISREC
Faculté des Sciences de la Vie, EPFL
Membre d'iGE3

Mercredi 18 avril 2018 - 19 h
Uni Bastions - Salle B106

  • Entrée libre.
  • Organisation: Alumni UNIGE
Aquarelle de Viktoria Polomoshnova

Le « super génome » des trisomiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ?

Les groupes du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève et du Prof. Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.

Protéines et trisomie 21

Trisomie 21: la recherche franchit un nouveau cap

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d’un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève et des chercheurs de l’ETH Zurich ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications, démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines.

Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l’étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire.

Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie
à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.

Deux souriceaux frères

Un gène architecte pour assimiler le lait maternel

Une famille de gènes «architectes» nommés Hox coordonne la formation des organes et des membres au cours de la vie embryonnaire. Des chercheurs du groupe de Prof. Denis Duboule de l’Université de Genève et de l’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne viennent de découvrir une fonction essentielle de l’un de ces gènes, Hoxd3, dans le développement de l’intestin des souriceaux nouveau-nés.

Des mutations précises dans ce gène entraînent en effet une assimilation défectueuse du lait maternel et un retard de croissance important, souvent létal. Chez l’humain, ce défaut génétique contribue probablement à certaines formes d’insuffisance intestinale chez les prématurés, telles que l’entérocolite nécrosante du nouveau-né. La détection d’un gène Hoxd3 muté dans le cadre de cette affection permettrait d’en identifier une des causes, qui demeurent inconnues à ce jour. Ces travaux ont été publiés dans la revue PNAS.

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Leçon d'adieu - Prof. Stylianos E. Antonarakis

Le génome et la logique de médecine

Stylianos Antonarakis portrait

Conférence du Prof. Stylianos Antonarakis, ancien directeur d’iGE3, retiré de ses fonctions de directeur du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine le 1er octobre 2017.

Jeudi 2 novembre 2017 - 12 h 30
CMU – Auditoire Alex-F. Müller / A250, 2ème étage

  • Conférence publique suivie d’un apéritif
  • Entrée libre