News & events - Keyword : Human genetics

Chronological order of publication in this website

Schéma d’une molécule HLA

Nous ne sommes pas tous égaux face au coronavirus

Existe-t-il des différences d’immunité face au coronavirus SARS-CoV-2 entre populations de diverses régions géographiques ? Une partie de la réponse est à rechercher dans les génomes de ces groupes de personnes et, plus particulièrement, dans les gènes HLA, responsables du système immunitaire dit adaptatif. Ces gènes ont la particularité de différer souvent entre individus. Des milliers de variants (ou allèles) possibles ont été identifiés et tous ne possèdent pas la même efficacité pour lutter contre un nouveau virus. La fréquence de ces allèles varie d’une population à l’autre du fait des migrations passées et de leur adaptation à divers environnements.

Dans une étude à lire dans la revue HLA, des scientifiques du groupe de la Pre Alicia Sanchez-Mazas de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Institut Max Planck de Jéna, Allemagne, et l’Université d’Adélaïde, Australie, identifient les variants HLA potentiellement les plus efficaces contre 7 virus, dont le nouveau coronavirus, et mettent en lumière des variations significatives entre populations.

48th EMGM banner

48th European Mathematical Genetics Meeting

The European Mathematical Genetics Meeting (EMGM) focusses on key areas of statistical genetics and genetic epidemiology: population genetics, complex trait genetics, causal inference, trait prediction and personalised health, omics (as biomarkers), imputation / fine-mapping / rare variants, gene-, tissue- and pathway-enrichment, family-based data, multi-trait methods.

The EMGM has been held every year since its first edition in 1973. This 48th meeting will take place on April 16 & 17, 2020 at the Genopode of the University of Lausanne, Switzerland. It is organised by the University of Lausanne and the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB).

Bannière conférence Thomas Bourgeron

Que nous apprend la recherche génétique sur l'autisme ?

Conférence grand public

Prof. Thomas Bourgeron
Centre de recherche translationnelle Génétique humaine et fonctions cognitives
Institut Pasteur - Paris, France

Conférence donnée dans le cadre de la 3rd Synapsy Conference on the Neurobiology of Mental Health organisée par le NCCR Synapsy, en collaboration avec l’Université de Genève, et avec le soutien de la Fondation pour Recherches Médicales et la Fondation Pôle Autisme.

Jeudi 27 février 2020 - 18 h 30
Uni Dufour - Auditoire U600

  • Entrée libre.
Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

Bannière UNIGE - Faculté de Médecine

Le William Allan Award 2019 à Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis distingué par la Société Américaine de Génétique Humaine

Portrait de Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis, professeur honoraire à Faculté de Médecine, ancien directeur d'iGE3, est récompensé par la Société Américaine de Génétique Humaine - American Society of Human Genetics (ASHG) qui lui décerne le William Allan Award.

Créé en 1961 en mémoire de William Allan (1881-1943), l’un des premiers médecins américains à mener des recherches systématiques sur le génome humain et les maladies héréditaires, ce prix récompense des contributions substantielles et durables à la connaissance du génome humain. Il sera remis au lauréat le 15 octobre 2019 à Houston, Texas, USA, lors du congrès annuel de l’ASHG. Nous adressons toutes nos félicitations à Stylianos Antonarakis pour ce prix.

SGF2019 banner

Swiss Genomics Forum 2019

As genome analysis becomes commonplace in research and clinics, Switzerland has much to offer in terms of scientific strength, quality of its healthcare system (including universal coverage) and detailed patient phenotyping.

The Swiss Genomics Forum 2019 (SGF2019) organized by the Health 2030 Genome Center will take place on September 27, 2019 at the Campus Biotech in Geneva. The SGF2019 will bring together researchers, clinicians, patient communities, and other stakeholder groups to meet and discuss the future of genomics around the following topics: genomics, diseases, personalized health, data and collaboration.

Caryotype de la femme

Comment la génétique devient égalitaire

En biologie cellulaire, les hommes et les femmes sont inégaux: les hommes possèdent un chromosome X, alors que les femmes ont en deux. Comment pallier cette différence ?

En se fondant sur d’anciens travaux datant des années soixante, des généticiens de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève ont séquencé une par une des cellules de la peau et du sang et ont observé comment le deuxième chromosome X des femmes s’inactivait graduellement pour éviter une surdose des gènes codés par le X. Ils ont également constaté que plusieurs gènes échappaient à cette inactivation et que celle-ci variait selon le tissu et les phases de la vie de la cellule. Ces travaux permettent d’expliquer les inégalités observées entre les hommes et les femmes face aux maladies génétiques. Des résultats à lire dans la revue PNAS.

Aquarelle de Viktoria Polomoshnova

Le « super génome » des trisomiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ?

Les groupes du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève et du Prof. Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.

Protéines et trisomie 21

Trisomie 21: la recherche franchit un nouveau cap

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d’un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève et des chercheurs de l’ETH Zurich ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications, démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines.

Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l’étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire.

Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie
à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.