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Leçon publique du Pr Jacques Schrenzel, membre d'iGE3, dans le cadre de sa promotion à la fonction de professeur ordinaire aux Départements académique et hospitalier de Médecine et au Département Diagnostique des HUG.
Jeudi 30 juin 2022 - 14 h
CMU – Auditoire Renold, bâtiment B, 1er étage
We are pleased to welcome Pre Valérie Schwitzgebel as a new faculty member of iGE3.
Valérie Schwitzgebel is an assistant professor at the Department of Paediatrics, Gynaecology and Obstetrics of the Faculty of Medicine, and an assistant physician at the Development and Growth Division of the Geneva University Hospitals where she leads the Pediatric Endocrine and Diabetes Unit. Her research focuses on the genetic basis of diabetes mellitus. Her laboratory investigates subtypes of diabetes mellitus by applying whole exome and genome sequencing in cohorts of children and adults; newly identified genes are then charactzerized using in vitro and in vivo models. Genetically instructed precision diagnosis of diabetes type 1 will further allow optimizing treatment to improve metabolic control and quality of life.
Il y a 22 ans, une équipe de recherche internationale publiait la première «carte» quasi complète du génome humain. Une véritable révolution qui permettait soudain d’avoir accès à l’ensemble - ou presque - de l’information génétique contenue dans nos cellules. Une petite partie restait en effet encore à découvrir.
Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), piloté par des scientifiques du National Human Genome Research Institute (NHGRI) (membre de l’agence National Institutes of Health) de l’Université de Washington (Seattle) et de l’Université de Californie (Santa Cruz), est parvenu à séquencer les 8% manquants de notre matériel génétique. Cette découverte, à laquelle a participé l’ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, est à découvrir dans la revue Science et ouvre de nouvelles perspectives pour l’étude de certaines maladies.
Ido Amit
Immunology Department, Weizmann Institute of Science - Rehovot, Israel
Thursday, April 28, 2022 - 12 h 30
CMU - Auditorium Renold / B01.2426
Host: Doron Merkler
Organization: Julien Bertrand
Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.
Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.
The next user symposium proposed by the Genomics Platform of iGE3 will take place on Friday, October 18, 2019, in room A04.2906 of the CMU, building A.
This event will feature speakers who will present their findings and experiences in using the services of the iGE3 Genomics Platform. The meeting will also be an opportunity to meet specialists from Thermo Fisher Scientific and Illumina for a presentation and discussion on the latest technological advances and solutions.