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48th European Mathematical Genetics Meeting

The European Mathematical Genetics Meeting (EMGM) focusses on key areas of statistical genetics and genetic epidemiology: population genetics, complex trait genetics, causal inference, trait prediction and personalised health, omics (as biomarkers), imputation / fine-mapping / rare variants, gene-, tissue- and pathway-enrichment, family-based data, multi-trait methods.

The EMGM has been held every year since its first edition in 1973. This 48th meeting will take place on April 16 & 17, 2020 at the Genopode of the University of Lausanne, Switzerland. It is organised by the University of Lausanne and the Swiss Institute of Bioinformatics (SIB).

Génomique et bioinformatique

SHAPEIT4: un algorithme pour la génomique
à grande échelle

Les haplotypes constituent un ensemble de variations génétiques qui, situés côte à côte sur un même chromosome, sont transmis en un seul groupe à la génération suivant. Leur examen permet de comprendre l’héritabilité de certains traits complexes, comme par exemple le risque de développer plus tard une maladie. Cependant, pour effectuer cette analyse, il faut généralement disposer du génome des membres d’une même famille (les parents et leur enfant), un procédé long et cher.

Pour contourner ce problème, des chercheurs des groupes du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l'Université de Genève et du Prof. Olivier Delaneau de l'Université de Lausanne, tous deux également au SIB, Institut Suisse de Bioinformatique, ont mis au point SHAPEIT4, un puissant algorithme informatique permettant d’identifier très rapidement les haplotypes de centaines de milliers d’individus sans lien familiaux, avec un résultat aussi fin que dans le cadre d’analyses familiales impossibles à mener à si large échelle. Leur outil est maintenant disponible en ligne sous licence open source, à la disposition libre de l’ensemble de la communauté des chercheurs. A découvrir dans la revue Nature Communications.

Représentation 3D de la chromatine

Un modèle pour déchiffrer la complexité
de la régulation des gènes

Plus que les gènes eux-mêmes, comment, où et quand ils s’expriment déterminent nos traits biologiques - nos phénotypes. Si l’expression des gènes est contrôlée par de nombreux éléments de régulation, qu’est-ce qui, en fin de compte, contrôle ces derniers ? Comment les variations génétiques les affectent-elles ?

Le projet SysGenetiX, mené par l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, vise précisément à étudier ces éléments de régulation, ainsi que les multiples interactions entre eux et avec les gènes. L’objectif ? Comprendre les mécanismes qui rendent des personnes plus prédisposées que d’autres à la manifestation de certaines maladies.

En étudiant les modifications de la chromatine (ou comment le génome est «empaqueté») dans les cellules d’environ 300 individus, les équipes genevoise du Prof. Emmanouil Dermitzakis et lausannoise du Prof. Alexandre Reymond, en collaboration avec le groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, ont non seulement identifié la structure même de ces éléments régulateurs, mais ils ont également pu modéliser comment leurs interactions sur l’ensemble du génome influencent la régulation des gènes et le risque de maladie. Une approche pionnière, à lire dans le journal Science, qui façonnera la médecine de précision de demain.

Médecine et génétique

La lecture des variants génomiques ouvre la voie
à la médecine prédictive

L’équipe du Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève a fait un pas important vers une véritable médecine prédictive en explorant les liens entre maladie et activité génétique dans différents tissus. Ils ont ainsi construit un modèle, première étape pour identifier dans le génome non codant les séquences indiquant un effet pathogène lié à une maladie.

Dans une deuxième étude, ils ont été encore plus loin en associant le risque de développer une maladie - notamment la schizophrénie, les maladies cardiovasculaires ou encore le diabète – à la variabilité de l’activité du génome dans différents types de cellules. Et leurs résultats ont apporté quelques surprises. Leurs découvertes, à lire dans Nature Genetics, pourrait bien révolutionner la manière dont chacun d’entre nous, selon son génome, prendra à l’avenir soin de sa santé.

Modèle de la double hélice d'ADN

Parution d’un atlas des variations génétiques

Le projet international GTEx (pour Genotype-Tissue Expression), lancé en 2010, co-dirigé par le Prof. Emmanouil Dermitzakis de l’Université de Genève et financé par les National Institutes of Health (NIH) américains, arrive à son terme. Le consortium qui le constitue a publié le 11 octobre 2017 dans la revue Nature l’apogée de ses travaux: un atlas détaillé qui documente les séquences d’ADN influençant l’expression des gènes, c’est-à-dire la manière dont le génome d’une personne engendre un trait observable, de la couleur de ses cheveux aux maladies qui peuvent l’affecter.

Cet atlas constitue une ressource d’une richesse inestimable mise à la disposition des scientifiques qui s’intéressent à la manière dont les variations génomiques individuelles - notamment entre les différents tissus - influencent l’activation des gènes et, en conséquence, les différences biologiques.