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Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare, qui apparaît à un stade précoce du développement fœtal. Il est responsable de malformations de gravité variable, touchant différentes parties du visage. Ses causes et modes de transmission sont encore mal connus.

L’ancienne équipe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, et un groupe de l’Université Beihang en Chine, ont découvert que des variantes pathogènes du gène FOXI3 – responsable du développement de l’oreille – sont des facteurs déclenchants. Les scientifiques sont également parvenu-es à identifier les modes de transmission de la maladie, lorsque ce gène précis est impliqué. Ces résultats sont à découvrir dans Nature Communications.

Les encéphalopathies pédiatriques d’origine génétique causent de sévères handicaps moteurs et intellectuels dès la naissance. L’une de ces maladies, identifiée pour la première fois en 2013, est due à des mutations sur le gène GNAO1.

Afin de comprendre les plus fins détails des perturbations qui en découlent, les scientifiques du groupe du Prof. Vladimir Katanaev de l’Université de Genève ont mené des analyses atomiques, moléculaires et cellulaires. Ils/elles ont ainsi découvert qu’une mutation sur GNAO1 entraîne le remplacement d’un acide aminé par un autre dans une séquence protéique. Cela suffit à perturber le mécanisme d’activation et de désactivation de la protéine codée par ce gène, ce qui modifie la capacité des neurones à communiquer correctement avec leur environnement. Or, une simple molécule de zinc, couramment utilisée dans d’autres contextes, pourrait restaurer, au moins partiellement, le fonctionnement de la protéine affectée par ces mutations. Ces résultats, à découvrir dans la revue Science Advances, portent l’espoir d’un traitement qui pourrait changer la vie des malades et de leur entourage.

La rétinite pigmentaire, maladie génétique dégénérative de l’œil, se caractérise par une perte progressive de la vision évoluant généralement vers la cécité. Chez certain-es patient-es, des défauts de structures au sein des cellules photoréceptrices ont été observés, sans que les mécanismes moléculaires impliqués soient compris.

L’équipe du Pr Paul Guichard et de la Dre Virginie Hamel de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, a identifié le rôle essentiel joué par un zip moléculaire, véritable «fermeture éclair» formée par quatre protéines. L’absence de ce zip conduit à la mort cellulaire des cellules rétiniennes. Cette découverte pourrait favoriser le développement d’approches thérapeutiques contre les rétinites pigmentaires. Ces travaux sont à lire dans la revue PLOS Biology.

La mucoviscidose est une maladie génétique rare aux symptômes souvent très graves. Les malades souffrent notamment d’infections bactériennes chroniques pouvant évoluer vers une insuffisance respiratoire. En cause, des mutations du gène CFTR, dont le rôle est de réguler les mouvements d’eau à travers la membrane cellulaire. La qualité du mucus s’en trouve modifiée et il n’est alors plus capable de capturer les bactéries indésirables et de les expulser.

Grâce à un modèle reproduisant un épithélium respiratoire - un tissu protecteur composé d’une monocouche de cellules - l’équipe du Pr Marc Chanson de l’Université de Genève a découvert qu’une simple pellicule de liquide suffit à restaurer l’étanchéité des voies respiratoires et à diminuer le risque bactérien. Ces résultats, à découvrir dans une édition spéciale de la revue Cells, ouvrent la voie à de nouvelles thérapies basées sur l’hydratation du mucus. Une alternative prometteuse aux thérapies actuelles pas assez largement efficaces.

Il y a 22 ans, une équipe de recherche internationale publiait la première «carte» quasi complète du génome humain. Une véritable révolution qui permettait soudain d’avoir accès à l’ensemble - ou presque - de l’information génétique contenue dans nos cellules. Une petite partie restait en effet encore à découvrir.

Le consortium Telomere-to-Telomere (T2T), piloté par des scientifiques du National Human Genome Research Institute (NHGRI) (membre de l’agence National Institutes of Health) de l’Université de Washington (Seattle) et de l’Université de Californie (Santa Cruz), est parvenu à séquencer les 8% manquants de notre matériel génétique. Cette découverte, à laquelle a participé l’ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, est à découvrir dans la revue Science et ouvre de nouvelles perspectives pour l’étude de certaines maladies.

Tous les organismes vivants sont soumis à un rythme biologique interne, qui contrôle de très nombreux processus physiologiques. Chez l’homme notamment, cette horloge interne suit un cycle de 24 heures et se manifeste même en l’absence de signaux déclencheurs externes, comme les changements de luminosité ou de température.

En utilisant l’organisme génétique modèle Drosophila melanogaster, le groupe de la Pre Emi Nagoshi de l’Université de Genève a découvert que le gène Nf1 est essentiel pour la régulation du cycle veille/sommeil. Ce gène est par ailleurs impliqué chez l’homme dans une maladie génétique fréquente, la neurofibromatose, qui entraîne la formation de tumeurs dans le système nerveux. Cette découverte pourrait aider à expliquer certains symptômes observés chez les patient-es atteinte-es de cette maladie, notamment le trouble de leur sommeil. Ces travaux sont à lire dans la revue Nature Communications.

Un tiers des enfants souffrant d’une microdélétion du chromosome 22 développeront plus tard une maladie psychotique, comme la schizophrénie. Mais comment savoir lesquel-les seront possiblement concerné-es? Aujourd’hui, différentes études ont contribué à la compréhension des mécanismes neurobiologiques qui sont associés au développement des maladies psychotiques. Problème: la capacité à identifier les sujets plus à risque et d’adapter en conséquence leur prise en charge reste limitée. En effet, de nombreuses variables, autres que neurobiologiques, contribuent à leur développement.

C’est pourquoi le groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève s’est associée à une équipe de l’EPFL afin d’utiliser de manière longitudinale un outil d’intelligence artificielle, la méthode d’analyse en réseau. Cet algorithme permet de corréler de nombreuses variables provenant de milieux différents – neurobiologique, psychique, cognitive, etc. – sur une vingtaine d’années, afin de déterminer quels symptômes du moment présent sont annonciateurs d’une maladie psychotique dans la future trajectoire développementale de l’enfant. Ces résultats, à lire dans la revue eLife, permettront une prise en charge précoce des enfants jugés à risque de développer des troubles psychiques, dans l’objectif de les prévenir, voire de les éviter.

La naissance d’un être humain requiert des milliards de divisions cellulaires pour passer d’un ovule fécondé à un bébé. A chacune de ces divisions, le matériel génétique de la cellule mère se duplique pour se répartir équitablement entre les deux nouvelles cellules. Dans le cas de la microcéphalie primaire, une maladie génétique rare mais grave, le ballet de la division cellulaire est déréglé, empêchant le développement adéquat du cerveau.

Des scientifiques du groupe du Prof. Patrick Meraldi de l’Université de Genève, en collaboration avec des chercheurs chinois, ont mis en évidence comment la mutation d’une seule protéine, WDR62, empêche le réseau de câbles chargé de séparer le matériel génétique en deux de se former correctement. Comme la division cellulaire est alors ralentie, le cerveau n’a pas le temps de se construire entièrement. Ces résultats, à lire dans le Journal of Cell Biology, apportent un nouvel éclairage sur le fonctionnement de la division cellulaire, un phénomène également impliqué dans le développement des cancers.