News & events - Keyword : Genetic diseases

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Le William Allan Award 2019 à Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis distingué par la Société Américaine de Génétique Humaine

Portrait de Stylianos Antonarakis

Stylianos E. Antonarakis, professeur honoraire à Faculté de Médecine, ancien directeur d'iGE3, est récompensé par la Société Américaine de Génétique Humaine - American Society of Human Genetics (ASHG) qui lui décerne le William Allan Award.

Créé en 1961 en mémoire de William Allan (1881-1943), l’un des premiers médecins américains à mener des recherches systématiques sur le génome humain et les maladies héréditaires, ce prix récompense des contributions substantielles et durables à la connaissance du génome humain. Il sera remis au lauréat le 15 octobre 2019 à Houston, Texas, USA, lors du congrès annuel de l’ASHG. Nous adressons toutes nos félicitations à Stylianos Antonarakis pour ce prix.

3 états de l'hippocampe

Schizophrénie: tout se joue à l’adolescence

La schizophrénie provoque entre autres des hallucinations, des problèmes de mémoire ou encore de cognition. Cette maladie psychiatrique touche en moyenne 0.5% de la population générale et peut être liée à une défaillance du chromosome 22, nommée syndrome de délétion 22q11. Pourtant, toute personne ayant ce syndrome ne développe pas nécessairement de symptômes psychotiques. Dès lors, qu’est-ce qui provoque le déclenchement de la maladie ?

Des chercheurs du groupe du Prof. Stéphan Eliez de l’Université de Genève apportent un premier élément de réponse, suite à l’observation et à l’analyse sur plusieurs années de patients atteints du syndrome de délétion. Ils ont constaté que la taille de leur hippocampe, zone du cerveau responsable de la mémoire et des émotions, était plus petite que la normale mais suivait la même courbe de développement que chez une personne saine. Toutefois, lors de l’apparition des premiers symptômes psychotiques – en général à l’adolescence –, celle-ci s’atrophie de manière drastique. Leurs résultats, à lire dans la revue Molecular Psychiatry, ouvrent de nouvelles perspectives pour la compréhension des causes de cette maladie.

Inauguration du CGEM

Inauguration du Centre de Génomique Médicale

Une expertise multidisciplinaire au service des patients

Les maladies génétiques sont souvent complexes. La mission du Centre de Génomique Médicale (CGEM) est de mettre à la disposition du patient une structure multidisciplinaire pour des diagnostics plus rapides et des traitements plus précis.

Lors de cet événement, qui se tiendra le jeudi 28 février 2019, à l'Auditoire Marcel Jenny des HUG, de 13 h 30 à 17 h 30, vous pourrez découvrir la richesse et l’utilité médicale des différentes interactions multidisciplinaires qui seront présentées, et échanger de manière informelle avec les différents spécialistes des disciplines engagées.

Ce nouveau centre sera présenté par son directeur le Prof. Marc Abramowicz, chef du Service de médecine génétique, HUG, membre d'iGE3.

  • Entrée libre à l'inauguration.
  • Inscription nécessaire au colloque scientifique.
  • Un cocktail clôturera l'événement.
Caryotype de la femme

Comment la génétique devient égalitaire

En biologie cellulaire, les hommes et les femmes sont inégaux: les hommes possèdent un chromosome X, alors que les femmes ont en deux. Comment pallier cette différence ?

En se fondant sur d’anciens travaux datant des années soixante, des généticiens de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève ont séquencé une par une des cellules de la peau et du sang et ont observé comment le deuxième chromosome X des femmes s’inactivait graduellement pour éviter une surdose des gènes codés par le X. Ils ont également constaté que plusieurs gènes échappaient à cette inactivation et que celle-ci variait selon le tissu et les phases de la vie de la cellule. Ces travaux permettent d’expliquer les inégalités observées entre les hommes et les femmes face aux maladies génétiques. Des résultats à lire dans la revue PNAS.

Frontiers in Biomedicine banner

Frontiers in Biomedicine - John Yates

Understanding the molecular defect in cystic fibrosis

John Yates
Departments of Molecular Medicine and Neurobiology, The Scripps Research Institute
LaJolla, California, USA

Thursday, October 18, 2018 - 12 h 30
CMU - Auditorium A. Franceschetti / C150, 2nd floor

A droite, oeil de drosophile atteinte de cécité

Découverte d’un gène provoquant une cécité

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l’heure actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d’anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16’000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu’ils provoquent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l’enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d’une famille ayant des enfants atteints par l’anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène, MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics, en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité. L’identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.

Aquarelle de Viktoria Polomoshnova

Le « super génome » des trisomiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ?

Les groupes du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève et du Prof. Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.

Protéines et trisomie 21

Trisomie 21: la recherche franchit un nouveau cap

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d’un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève et des chercheurs de l’ETH Zurich ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications, démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines.

Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l’étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire.

Deux souriceaux frères

Un gène architecte pour assimiler le lait maternel

Une famille de gènes «architectes» nommés Hox coordonne la formation des organes et des membres au cours de la vie embryonnaire. Des chercheurs du groupe de Prof. Denis Duboule de l’Université de Genève et de l’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne viennent de découvrir une fonction essentielle de l’un de ces gènes, Hoxd3, dans le développement de l’intestin des souriceaux nouveau-nés.

Des mutations précises dans ce gène entraînent en effet une assimilation défectueuse du lait maternel et un retard de croissance important, souvent létal. Chez l’humain, ce défaut génétique contribue probablement à certaines formes d’insuffisance intestinale chez les prématurés, telles que l’entérocolite nécrosante du nouveau-né. La détection d’un gène Hoxd3 muté dans le cadre de cette affection permettrait d’en identifier une des causes, qui demeurent inconnues à ce jour. Ces travaux ont été publiés dans la revue PNAS.

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Leçon d'adieu - Prof. Stylianos E. Antonarakis

Le génome et la logique de médecine

Stylianos Antonarakis portrait

Conférence du Prof. Stylianos Antonarakis, ancien directeur d’iGE3, retiré de ses fonctions de directeur du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine le 1er octobre 2017.

Jeudi 2 novembre 2017 - 12 h 30
CMU – Auditoire Alex-F. Müller / A250, 2ème étage

  • Conférence publique suivie d’un apéritif
  • Entrée libre