News & events - Keyword : Genetic diseases

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Aquarelle de Viktoria Polomoshnova

Le « super génome » des trisomiques

La trisomie 21, ou syndrome de Down, est une maladie génétique qui consiste en l’addition d’un troisième chromosome 21. Bien que cette anomalie génétique concerne une naissance sur 700, seul 20% des fœtus atteint de trisomie 21 arrive à terme. Mais comment parviennent-ils à survivre au premier trimestre de grossesse, malgré ce lourd handicap ?

Les groupes du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève et du Prof. Alexandre Reymond de l'Université de Lausanne ont découvert que les enfants trisomiques qui naissent possèdent un excellent génome, c’est-à-dire un génome de qualité supérieure à celui d’une personne qui n’est pas atteinte par cette anomalie génétique. Il peut ainsi compenser les handicaps induits par le chromosome surnuméraire et permettre au fœtus de survivre et à l’enfant de grandir et de se développer. Cette recherche est à lire dans la revue Genome Research.

Protéines et trisomie 21

Trisomie 21: la recherche franchit un nouveau cap

Le syndrome de Down, ou trisomie 21, est une des maladies génétiques les plus fréquentes.

Pour mieux comprendre comment une copie surnuméraire d’un chromosome 21 peut impacter le corps humain dès son développement, l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève et des chercheurs de l’ETH Zurich ont analysé pour la première fois les protéines de personnes trisomiques. Ces recherches, publiées dans la revue Nature Communications, démontrent que loin de ne toucher que les protéines codées par les gènes des chromosome 21, la trisomie 21 impacte également les protéines codées par les gènes localisés sur les autres chromosomes. En effet, les cellules se retrouvent débordées par le surplus protéique généré par les gènes tripliqués et ne parviennent plus à réguler la quantité de protéines.

Ces résultats apportent une nouvelle compréhension du syndrome de Down et de ses symptômes par l’étude des protéines et révèlent les différentes conséquences du surnombre de chromosome 21 sur le comportement cellulaire.

Deux souriceaux frères

Un gène architecte pour assimiler le lait maternel

Une famille de gènes «architectes» nommés Hox coordonne la formation des organes et des membres au cours de la vie embryonnaire. Des chercheurs du groupe de Prof. Denis Duboule de l’Université de Genève et de l’Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne viennent de découvrir une fonction essentielle de l’un de ces gènes, Hoxd3, dans le développement de l’intestin des souriceaux nouveau-nés.

Des mutations précises dans ce gène entraînent en effet une assimilation défectueuse du lait maternel et un retard de croissance important, souvent létal. Chez l’humain, ce défaut génétique contribue probablement à certaines formes d’insuffisance intestinale chez les prématurés, telles que l’entérocolite nécrosante du nouveau-né. La détection d’un gène Hoxd3 muté dans le cadre de cette affection permettrait d’en identifier une des causes, qui demeurent inconnues à ce jour. Ces travaux ont été publiés dans la revue PNAS.

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Leçon d'adieu - Prof. Stylianos E. Antonarakis

Le génome et la logique de médecine

Stylianos Antonarakis portrait

Conférence du Prof. Stylianos Antonarakis, ancien directeur d’iGE3, retiré de ses fonctions de directeur du Département de Médecine Génétique et Développement de la Faculté de Médecine le 1er octobre 2017.

Jeudi 2 novembre 2017 - 12 h 30
CMU – Auditoire Alex-F. Müller / A250, 2ème étage

  • Conférence publique suivie d’un apéritif
  • Entrée libre
Traque aux maladies génétiques

La traque aux maladies génétiques s'intensifie

Lors de sa conception, l’enfant reçoit l’ADN de chacun de ses parents. Son propre génome est ainsi constitué par l’expression tant du génome maternel que paternel. Pourtant, certains gènes, environ 100 sur 20’000, n’expriment qu’un seul des deux génomes, l’autre restant silencieux dans la cellule. Il est connu que ces gènes, soumis à empreinte parentale, sont plus susceptibles de conduire à des maladies génétiques graves, à l’image des syndromes de Prader-Willi ou Angelman.

L’équipe du Prof. Stylianos Antonarakis, du Département de médecine génétique et développement de la Faculté de médecine, a mis au point une nouvelle technique, alliant biologie et bio-informatique, qui permet de détecter rapidement et avec exactitude les gènes à empreinte parentale exprimés dans chacun des types cellulaires qui constituent les organes humains. Une avancée capitale qui permettra plus tard de mieux comprendre et diagnostiquer les maladies génétiques. Cette étude est à lire dans la revue American Journal of Human Genetics.

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iGE3 seminar - Stanislas Lyonnet

Non-coding genomic alterations in human development anomalies

 
Stanislas Lyonnet portrait © Inserm / Patrice Latron

Stanislas Lyonnet, Professor
Imagine Institute & University Paris Descartes
& Department of Medical Genetics
at Hôpital Necker-Enfants Malades
Paris, France

Thursday, September 24, 2015 – 14 h 15
CMU – Auditorium C150

Host: Stylianos E. Antonarakis
Information: Nema Bliggenstorfer (disabled)

Stanislas Lyonnet is Professor of Genetics at Paris Descartes University since 1995, and a clinical geneticist at Hôpital Necker-Enfants Malades. As the principal investigator of an INSERM group (Genetics and embryology of malformations), founding member of the Imagine Institute, he has conducted several studies aiming to localize and identify the genes involved in inborn errors of development. He is the author or co-author of 350 publications in peer-reviewed journals.

He is responsible for the European Master of Genetics (Paris Descartes-Paris Diderot), and served as a member of the INSERM Scientific Advisory Board. He was responsible for launching the Rare Diseases Research Program of the French National Agency for Research (ANR). He is a section editor of the European Journal of Human Genetics, and a member of the editorial board of Human Molecular Genetics.

Stanislas Lyonnet was awarded the Jean Hamburger prize in 2006, the INSERM Research Prize in 2009, and the Collery Prize (National Academy of Medicine) in 2012. He was elected President of the European Society of Human Genetics in 2013.