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La rétinite pigmentaire, maladie génétique dégénérative de l’œil, se caractérise par une perte progressive de la vision évoluant généralement vers la cécité. Chez certain-es patient-es, des défauts de structures au sein des cellules photoréceptrices ont été observés, sans que les mécanismes moléculaires impliqués soient compris.

L’équipe du Pr Paul Guichard et de la Dre Virginie Hamel de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, a identifié le rôle essentiel joué par un zip moléculaire, véritable «fermeture éclair» formée par quatre protéines. L’absence de ce zip conduit à la mort cellulaire des cellules rétiniennes. Cette découverte pourrait favoriser le développement d’approches thérapeutiques contre les rétinites pigmentaires. Ces travaux sont à lire dans la revue PLOS Biology.

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. On estime qu’il reste 7’000 gènes inconnus responsables de maladies génétiques récessives, c’est-à-dire découlant de mutations présentes sur les deux copies d’un gène, héritées de chaque parent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève ont identifié aujourd’hui 45 nouveaux gènes responsables de cécités ou de déficiences intellectuelles. Leur intérêt s’est porté particulièrement sur le gène SLC6A6, qui transporte un acide aminé indispensable au fonctionnement de la rétine et du muscle cardiaque: la taurine. En cas de mutations du gène SLC6A6, la personne atteinte manque de taurine. Elle perd progressivement la vue jusqu’à devenir aveugle en quelques années et développe une faiblesse cardiaque. Les généticiens de l’UNIGE ont émis l’hypothèse qu’il était possible de combler ce manque grâce à une complément de taurine et en ont administré à une petite fille atteinte de cette maladie, permettant de stopper la progression de la dégénérescence visuelle et de traiter sa cardiomyopathie. Une première dans le traitement des maladies génétiques récessives à lire dans la revue Human Molecular Genetics.

Notre génome est composé de 20’000 gènes, tous susceptibles de provoquer des maladies. A l’heure actuelle, 4141 gènes ont déjà été identifiés comme responsables d’anomalies génétiques. Il en reste donc environ 16’000 à démasquer et relier aux maladies génétiques qu’ils provoquent.

Des chercheurs de l'ancien groupe du Prof. Stylianos Antonarakis de l'Université de Genève, associés à des scientifiques pakistanais et américains, ont étudié une maladie génétique récessive qui empêche les yeux de se développer et les détruit progressivement, rendant l’enfant aveugle. En analysant les génomes de chaque membre d’une famille ayant des enfants atteints par l’anomalie, les généticiens ont identifié un nouveau gène, MARK3, comme en étant la cause. Ils ont ensuite confirmé ce résultat, à lire dans la revue Human Molecular Genetics, en modifiant ce gène chez des drosophiles, dès lors atteintes elles aussi de cécité. L’identification de ce trouble lié à MARK3 aidera à comprendre le mécanisme de la maladie, à fournir des services de diagnostic et à initier des efforts pour un traitement personnalisé.