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Le syndrome de Goldenhar est une maladie congénitale rare, qui apparaît à un stade précoce du développement fœtal. Il est responsable de malformations de gravité variable, touchant différentes parties du visage. Ses causes et modes de transmission sont encore mal connus.

L’ancienne équipe du Prof. Stylianos Antonarakis de l’Université de Genève, et un groupe de l’Université Beihang en Chine, ont découvert que des variantes pathogènes du gène FOXI3 – responsable du développement de l’oreille – sont des facteurs déclenchants. Les scientifiques sont également parvenu-es à identifier les modes de transmission de la maladie, lorsque ce gène précis est impliqué. Ces résultats sont à découvrir dans Nature Communications.

La rétinite pigmentaire, maladie génétique dégénérative de l’œil, se caractérise par une perte progressive de la vision évoluant généralement vers la cécité. Chez certain-es patient-es, des défauts de structures au sein des cellules photoréceptrices ont été observés, sans que les mécanismes moléculaires impliqués soient compris.

L’équipe du Pr Paul Guichard et de la Dre Virginie Hamel de l’Université de Genève, en collaboration avec l’Université de Lausanne, a identifié le rôle essentiel joué par un zip moléculaire, véritable «fermeture éclair» formée par quatre protéines. L’absence de ce zip conduit à la mort cellulaire des cellules rétiniennes. Cette découverte pourrait favoriser le développement d’approches thérapeutiques contre les rétinites pigmentaires. Ces travaux sont à lire dans la revue PLOS Biology.

Les récepteurs olfactifs, présents à la surface des neurones sensoriels de la cavité nasale, reconnaissent les molécules odorantes et transmettent cette information au cerveau. Comment ces neurones parviennent-ils à détecter une grande variabilité de signaux et à s’adapter à différents niveaux de stimulation ?

Une équipe conjointe de l’Université de Genève, réunissant des chercheurs des groupes du Pr Ivan Rodriguez de la Faculté des Sciences et du Pr Alan Carleton de la Faculté de Médecine, s’est intéressée au profil d’expression des gènes de ces neurones, en présence ou en absence de stimulation odorante. Les scientifiques ont découvert une variabilité insoupçonnée dans ces profils en fonction du récepteur olfactif exprimé et des expositions précédentes aux odeurs. Ces résultats, à lire dans la revue Nature Communications, mettent en évidence un large éventail d’identités de neurones olfactifs, et leur adaptation au milieu environnant.

Le vol coordonné des nuées d’étourneaux, l’organisation des réseaux neuronaux ou encore la construction d’une fourmilière: la nature regorge de systèmes complexes dont le comportement peut être modélisé grâce à des outils mathématiques. Il en va de même pour les motifs labyrinthiques formés par les écailles vertes ou noires du lézard ocellé.

Une équipe pluridisciplinaire de l’Université de Genève, incluant le groupe du Prof. Michel Milinkovitch, a pu expliquer, grâce à une équation mathématique très simple, la complexité du système qui génère ces motifs. Cette découverte contribue à une meilleure compréhension de l’évolution des patrons de coloration de la peau: le processus permet de très nombreuses localisations différentes des écailles vertes ou noires mais aboutit toujours à un motif optimal pour la survie des lézards. Ces travaux sont à lire dans la revue Physical Review Letters.

Le plus petit poisson au monde, le Paedocypris, ne mesure que 7 millimètres. Autant dire rien, comparé aux 9 mètres du requin-baleine. Tous deux partagent pourtant un grand nombre de gènes et une même anatomie, avec des nageoires dorsales et caudales, des branchies ou encore un estomac et un cœur, mais ces organes sont à une échelle mille fois plus petite pour le premier ! Par quel mécanisme les organes et les tissus de ce poisson miniature s’arrêtent-ils de grandir très rapidement, contrairement à ceux de leur cousin géant ?

Une équipe pluridisciplinaire emmenée par le groupe du Prof. Marcos González-Gaitán de l’Université de Genève, et des chercheurs de l’Institut Max Planck pour la Physique des Systèmes Complexes (MPIPKS) à Dresde en Allemagne, a pu répondre à cette question fondamentale en s’appuyant sur des études physiques et une équation mathématique, comme le révèlent ses travaux publiés dans la revue Nature.

Le développement embryonnaire suit des étapes délicates: pour que tout se passe bien, de nombreux gènes doivent en effet coordonner leur activité selon un schéma et un tempo très minutieux. Cette mécanique de précision a parfois des ratés qui conduisent à des malformations plus ou moins handicapantes.

En étudiant le gène Pitx1, l’un des gènes impliqués dans la construction des membres inférieurs, l’équipe du Pr Guillaume Andrey de l’Université de Genève a découvert comment une petite perturbation dans le processus d’activation de ce gène est à l’origine du pied-bot, une malformation courante des pieds. Même un gène parfaitement fonctionnel ne peut agir correctement en l’absence de l’un de ses interrupteurs génétiques. Ces courtes séquences d’ADN donnent en effet le signal de transcription de l’ADN en ARN, et s’avèrent indispensables à ce mécanisme. Quand un seul de ces interrupteurs manque, la proportion de cellules où le gène est actif diminue, empêchant les membres inférieurs de se construire correctement. Ces résultats, à découvrir dans la revue Nature Communications, mettent en lumière le rôle jusqu’ici largement sous-estimé des interrupteurs génétiques dans les troubles développementaux.

Avec plus de 10% de la population mondiale obèse et 40% en surpoids, l’obésité constitue l’un des défis sanitaires les plus cruciaux. Les options thérapeutiques restent néanmoins rares et peu efficaces.

Il y a quelques années, des scientifiques du groupe du Pr Mirko Trajkovski de l’Université de Genève avaient découvert que la surface d’absorption et la fonction de l’intestin se modifiaient sous l’effet de certains stimuli externes, comme par exemple l’exposition au froid.

En utilisant différents modèles de souris combinés à des biopsies intestinales humaines, ces chercheurs décryptent aujourd’hui les mécanismes moléculaires régissant cette surprenante plasticité et montrent qu’une nourriture plus abondante augmente la surface de l’intestin et sa capacité d’absorption. En cause, l’expression accrue de PPARα, une protéine régulatrice qui s’avère indispensable au mécanisme d’augmentation de la capacité d’absorption des calories induite par la suralimentation. En outre, si des quantités élevées de nourriture augmentent la surface d’absorption de l’intestin, la restriction alimentaire peut inverser le processus et le ramener à un niveau proche de la normale. Ce phénomène a d’ailleurs pu être reproduit grâce à des techniques pharmacologiques et génétiques, suggérant ainsi des stratégies qui pourraient potentiellement limiter l’obésité. Des résultats à découvrir dans la revue Nature Communications.

Le cortex cérébral, situé à la surface du cerveau, gère les facultés cognitives, le langage ou encore les fonctions complexes nous permettant de nous représenter le monde ou de nous projeter dans le futur. En étant capable de catégoriser et d’associer les stimuli lui parvenant de nos cinq sens, le cortex fait les liens entre ces différentes informations pour leur donner un sens et agir en conséquence. Pour ce faire, différents types de neurones établissent des connexions corticales qui se mettent en place lors du développement embryonnaire, puis dans les premiers temps de vie. Mais par quel mécanisme biologique cet assemblage délicat se crée-t-il ?

L’équipe du Prof. Denis Jabaudon de l’Université de Genève décrypte pour la première fois ce phénomène: si les neurones sont anatomiquement différents, leur programme génétique reste, lui, très similaire. Il s’avère que les différences émergent au moment de la maturation de ces neurones, qui doivent suivre un rythme précis pour établir les bonnes connexions, sans quoi une connectivité anormale s’établit. Des résultats surprenants à découvrir dans la revue Nature.